Asociación VACTERL

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VACTERL asociación es una asociación no aleatoria de los defectos de nacimiento que afecta a la mediana múltiple y estructuras para-mediano. El término es un acrónimo VACTERL con cada letra que representa la primera letra de uno de los hallazgos más comunes observados en los ni afectada; (V) = (costo-) abnormalitie vertebral; (A) = atresi anal; (C) = cardiaca defecto (corazón); (TE) = anomalías traqueales-esofágico, incluyendo la atresia, estenosis y fistul; (R) = renal (riñón) y abnormalitie radial; (L) = (no radial) del miembro abnormalitie; (S) = Arter umbilical única; La variabilidad de estas asociaciones es amplia y la relevancia de cada componente por lo general varía según los observadores. Por esta razón, a partir de un núcleo original de anomalías “VATER”, la observación subsiguiente de una mayor tasa de malformaciones cardíacas (C), anomalías de las extremidades no radiales (L) y la arteria umbilical única (S) amplió el continuum fenotípica agrupar todos estas condiciones (es decir, VATER, VACTER, VACTERL y asociaciones VACTERLS). Por el momento, la asociación VACTERL es el término más utilizado para definir esta condición. Además, a las características antes mencionadas, los niños afectados pueden exhibir también la deficiencia de pre y / o post-natal de crecimiento con la falta de aumento de peso y crecer a la tasa esperada (retraso del crecimiento). Otros resultados de baja frecuencia incluyen asimetría facial (microsomia hemifacial), malformaciones del oído externo, defectos pulmonares lobulación, mala rotación intestinal y anomalías genitales. características VATER / VACTERL son más comunes en el hermanamiento. En algunos casos, se utiliza la asociación acrónimo VATER. El funcionamiento mental y la inteligencia es por lo general no afectado, retraso del desarrollo / retraso mental debe sugerir un diagnóstico alternativo. La causa exacta de la asociación VACTERL es desconocido. La mayoría de los casos se producen al azar, sin razón aparente (esporádicos).

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La información proporcionada en este informe no está destinado para fines de diagnóstico. Se proporciona sólo para fines informativos. NORD recomienda que los individuos afectados buscan consejo o recomendación de sus propios médicos personales.

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