Cánceres poco comunes de la niñez (PDQ®): Tratamiento [] Cánceres de la Niñez Los demás Raras

Otros cánceres infantiles raras incluyen síndromes de neoplasia endocrina múltiple y complejo de Carney, cáncer de piel, cordoma, y ​​cáncer de sitio primario desconocido. El pronóstico, diagnóstico, clasificación y tratamiento de estos otros cánceres infantiles raras se discuten a continuación. Se debe enfatizar que estos cánceres se ven con frecuencia en pacientes menores de 15 años, y la mayoría de las pruebas se derivan de series de casos.

síndromes de neoplasia endocrina son trastornos familiares que se caracterizan por cambios neoplásicos que afectan a múltiples órganos endocrinos. [1] Los cambios pueden incluir hiperplasia, adenomas benignos y carcinomas. Hay dos tipos principales de síndrome MEN: tipo 1 y tipo 2. Los hombres de tipo 2 puede subdividirse en tres subtipos: tipo 2A, 2B tipo, y el carcinoma medular de tiroides familiar. (Consulte el sumario del PDQ sobre Genética del endocrino y neuroendocrino Neoplasias para obtener más información sobre síndromes de neoplasia endocrina.)

La presentación clínica y la evaluación diagnóstica de los síndromes de neoplasia endocrina

Las alteraciones clínicas y genéticas más prominentes de los síndromes de neoplasia endocrina se muestran en la Tabla 5.

mutaciones de la línea germinal del gen MEN1 localizado en el cromosoma 11q13 se encuentran en 70% a 90% de los pacientes; Sin embargo, este gen también se ha demostrado que con frecuencia inactivado en tumores esporádicos. [4] Las pruebas de mutación se debe combinar con el cribado clínico para los pacientes y sus familiares con probada MEN en situación de riesgo 1 síndrome. [5] Se recomienda que la detección de los pacientes con el síndrome MEN 1 empiezan a la edad de 5 años y continúan durante la vida. El número de pruebas o cribado bioquímico es la edad específica y puede incluir calcio anual suero, hormona paratiroidea, gastrina, glucagón, secretina, la proinsulina, la cromogranina A, prolactina, y el IGF-1. detección radiológica debe incluir una imagen de resonancia magnética del cerebro y la tomografía computarizada (TC) del abdomen cada 1 a 3 años. [6]

Una línea germinal activación de la mutación en el oncogén RET (un receptor tirosina quinasa) en el cromosoma 10q11.2 es responsable del crecimiento descontrolado de las células en el carcinoma medular de tiroides asociado con MEN 2A y MEN 2B síndromes. [7, 8, 9]

Directrices para las pruebas genéticas de los pacientes con sospecha de síndrome de MEN 2 y las correlaciones entre el tipo de mutación y los niveles de riesgo de agresividad del cáncer medular de tiroides, se han publicado. [14, 15]