El síndrome de Usher

¿Qué es el síndrome de Usher?

Probabilidades de heredar un trastorno recesivo

¿Quién se ve afectado por el síndrome de Usher?

¿Qué causa el síndrome de Usher?

¿Cuáles son las características de los tres tipos de síndrome de Usher?

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Usher?

Son las pruebas genéticas para el síndrome de Usher disponibles?

¿Cómo se trata el síndrome de Usher?

¿Qué investigaciones se están llevando a cabo sobre el síndrome de Usher?

¿Cuáles son algunos de los más recientes resultados de la investigación?

El síndrome de Usher es la enfermedad más frecuente que afecta tanto la audición y visión. Un síndrome es una enfermedad o trastorno que tiene más de una característica o síntoma. Los principales síntomas del síndrome de Usher son la pérdida y un trastorno ocular llamada retinitis pigmentosa, o RP escuchando. RP provoca la ceguera nocturna y una pérdida de la visión periférica (visión lateral) mediante la degeneración progresiva de la retina. La retina es un tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo y es crucial para la visión. A medida que avanza RP, el campo visual se reduce, una condición conocida como “visión de túnel” -hasta que solamente la visión central (la capacidad de ver hacia adelante) se mantiene. Muchas personas con el síndrome de Usher también tienen graves problemas de equilibrio.

Hay tres tipos clínicos de síndrome de Usher: tipo 1, tipo 2 y tipo 3. En los Estados Unidos, los tipos 1 y 2 son los tipos más comunes. En conjunto, representan aproximadamente el 90 y el 95 por ciento de todos los casos de niños con síndrome de Usher.

¿Dónde puedo conseguir más información?

Los trastornos genéticos pueden ser causados ​​por un cambio (s) en un gen. Cada individuo tiene dos copias del mismo gen. Los trastornos genéticos se heredan de diferentes maneras. El síndrome de Usher es un trastorno recesivo.

medios recesivos

Un individuo con síndrome de Usher por lo general

Un individuo que tiene un gen del síndrome de Usher cambiado se denomina portador. Cuando dos portadores del mismo gen síndrome de Usher tienen un hijo en común, con cada nacimiento hay una

Aproximadamente 3 a 6 por ciento de todos los niños que son sordos y otro de 3 a 6 por ciento de los niños que están con problemas de audición tienen el síndrome de Usher. En los países desarrollados, como los Estados Unidos, alrededor de cuatro bebés en cada 100.000 nacidos tienen el síndrome de Usher.

El síndrome de Usher es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. Los genes se encuentran en casi todas las células del cuerpo. Los genes contienen instrucciones que indican a las células lo que deben hacer. Cada persona hereda dos copias de cada gen, uno de cada padre. A veces, los genes están alteradas o mutadas. Los genes mutados pueden causar que las células que actúan de manera diferente de lo esperado.

El síndrome de Usher se hereda como un rasgo autosómico recesivo. El término autosómica significa que el gen mutado no se encuentra en ninguno de los cromosomas que determinan el sexo de una persona, es decir, tanto los machos como las hembras pueden tener el trastorno y pueden pasar a lo largo de un niño. Los medios recesivos de palabras que, de tener el síndrome de Usher, una persona debe recibir una forma mutada del gen síndrome de Usher de cada padre. Si un niño tiene una mutación en un gen síndrome de Usher, pero el otro gen es normal, él o ella se prevé contar con la visión y audición normal. Las personas con una mutación en un gen que puede causar un trastorno autosómico recesivo se llaman portadores, ya que “llevan” el gen con una mutación, pero no muestran síntomas de la enfermedad. Si ambos padres son portadores de un gen mutado para el síndrome de Usher, tendrán la oportunidad de uno de cada cuatro de tener un hijo con síndrome de Usher con cada nacimiento.

Por lo general, los padres que tienen una audición normal y la visión no saben si son portadores de una mutación genética síndrome de Usher. Actualmente, no es posible determinar si una persona que no tiene una historia familiar de síndrome de Usher es un portador. Los científicos del Instituto Nacional de la Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación son la esperanza de cambiar esta situación, sin embargo, a medida que aprenden más sobre los genes responsables del síndrome de Usher.

Los niños con síndrome de Usher tipo 1 son profundamente sordos al nacer y tienen graves problemas de equilibrio. Muchos de estos niños obtienen poco o ningún beneficio de los audífonos. Los padres deben consultar a su médico y otros profesionales de la salud audiencia tan pronto como sea posible para determinar el mejor método de comunicación para su hijo. La intervención debe ser introducido temprano, durante los primeros años de vida, por lo que el niño puede tomar ventaja de la única ventana de tiempo durante el cual el cerebro es más receptivo al aprendizaje de idiomas, ya sea hablado o firmado. Si un niño es diagnosticado con diabetes tipo 1 el síndrome de Usher desde el principio, antes de que él o ella pierde la capacidad de ver, ese niño tiene más probabilidades de beneficiarse de todo el espectro de estrategias de intervención que le puede ayudarle a participar más plenamente en las actividades de la vida.

Debido a los problemas de equilibrio asociados con el síndrome de Usher tipo 1, los niños con este trastorno son lentos para sentarse sin apoyo y por lo general no caminar de forma independiente antes de los 18 meses de edad. Estos niños generalmente comienzan a desarrollar problemas de visión en la infancia temprana, casi siempre en el momento en que alcanzan la edad de 10. Los problemas de visión más a menudo comienzan con la visión por la noche, pero tienden a progresar rápidamente hasta que la persona es completamente ciego.

Los niños con síndrome de Usher tipo 2 nacen con pérdida auditiva moderada a severa y equilibrio normal. A pesar de la gravedad de la pérdida de audición varía, la mayoría de estos niños se pueden beneficiar del uso de audífonos y puede comunicarse por vía oral. Los problemas de visión en el tipo 2 síndrome de Usher tienden a progresar más lentamente que los de tipo 1, con el inicio de RP a menudo no se manifiestan hasta los adolescentes.

Los niños con síndrome de Usher tipo 3 tienen una audición normal al nacer. Aunque la mayoría de los niños con este trastorno tienen el equilibrio normal a casi normal, algunos pueden desarrollar problemas de equilibrio más adelante. Oído y la vista empeorar con el tiempo, pero la velocidad a la que se niegan puede variar de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia. Una persona con el síndrome de Usher tipo 3 puede desarrollar pérdida de audición por los adolescentes, y él o ella por lo general requieren audífonos entre mediados y finales de la edad adulta. La ceguera nocturna por lo general comienza en algún momento durante la pubertad. Los puntos ciegos aparecen en la adolescencia a la edad adulta temprana, y, a mediados de la edad adulta, la persona suele ser legalmente ciego.

Dado que el síndrome de Usher afecta la audición, el equilibrio y la visión, el diagnóstico de la enfermedad por lo general incluye la evaluación de los tres sentidos. Evaluación de los ojos puede incluir un examen de campo visual para medir la visión de una persona periférica, un electrorretinograma (ERG) para medir la respuesta eléctrica de las células sensibles a la luz del ojo, y un examen de retina para observar la retina y otras estructuras en la parte posterior de el ojo. Una audiencia (audiológica) medidas de evaluación de cómo los sonidos fuertes en un rango de frecuencias deben ser antes que una persona puede oír. Un electronistagmograma (ENG) mide los movimientos oculares involuntarios que pueden significar un problema de equilibrio.

El diagnóstico precoz del síndrome de Usher es muy importante. Cuanto más temprano que los padres saber si su hijo tiene el síndrome de Usher, más pronto que los niños pueden comenzar programas especiales de formación educativa para gestionar la pérdida de la audición y la visión.

Hasta ahora, se han encontrado 11 loci genéticos (un segmento del cromosoma en el que se encuentra un determinado gen) que causa el síndrome de Usher, y nueve genes se han identificado que causa el trastorno. Son

Con tantas posibles genes implicados en el síndrome de Usher, las pruebas genéticas para el trastorno no se llevan a cabo de forma generalizada. El diagnóstico de síndrome de Usher se realiza generalmente a través de pruebas de audición, el equilibrio y la visión. Las pruebas genéticas para algunos de los genes identificados es clínicamente disponibles. Para obtener información sobre los laboratorios que realizan ensayos clínicos, visite el sitio Web www.GeneTests.org y buscar en el directorio de laboratorio escribiendo el término “síndrome de Usher.” Las pruebas genéticas para los genes del síndrome de Usher adicionales pueden estar disponibles a través de estudios de investigación clínica. Para obtener información sobre los ensayos clínicos que incluyen pruebas genéticas para el síndrome de Usher, visite los sitios Web www.clinicaltrials y escriba el término de búsqueda “síndrome de Usher” o “Usher pruebas genéticas.

En la actualidad, no existe cura para el síndrome de Usher. El mejor tratamiento consiste en la identificación temprana de modo que los programas educativos pueden comenzar tan pronto como sea posible. La naturaleza exacta de estos programas dependerá de la gravedad de la pérdida de audición y visión, así como la edad y las capacidades de la persona. Típicamente, el tratamiento incluirá audífonos, dispositivos de ayuda auditiva, implantes cocleares, u otros métodos de comunicación como el lenguaje de signos americano, orientación y entrenamiento de movilidad, y servicios de comunicación y de formación independiente de vida que pueden incluir servicios de enseñanza del Braille, la baja visión, o entrenamiento auditivo.

Algunos oftalmólogos creen que una alta dosis de palmitato de vitamina A puede retrasar, pero no detener, la progresión de la retinitis pigmentosa. Esta creencia se deriva de los resultados de un ensayo clínico a largo plazo apoyado por el Instituto Nacional del Ojo y la Fundación para la Lucha contra la Ceguera. Sobre la base de estos hallazgos, los investigadores recomiendan que la mayoría de los pacientes adultos con las formas comunes de RP tomar un suplemento diario de 15.000 UI (unidades internacionales) de vitamina A en forma de palmitato bajo la supervisión de su profesional de la visión. (Debido a que las personas con diabetes tipo 1 el síndrome de Usher no participaron en el estudio, dosis altas de vitamina A no se recomienda para estos pacientes.) Las personas que estén considerando tomar vitamina A deben hablar sobre esta opción de tratamiento con su médico antes de continuar. Otras pautas con respecto a esta opción de tratamiento incluyen

Además, según el mismo estudio, las personas con RP deben evitar el uso de suplementos de más de 400 UI de vitamina E por día.

Los investigadores están intentando identificar todos los genes que causan el síndrome de Usher y determinar la función de los genes. Esta investigación conduzca a un mejor asesoramiento genético y el diagnóstico precoz, y, finalmente, puede ampliar las opciones de tratamiento.

Los científicos también están desarrollando modelos de ratones que tienen las mismas características que los tipos humanos de síndrome de Usher. Los modelos de ratón hará que sea más fácil determinar la función de los genes implicados en el síndrome de Usher. Otras áreas de estudio incluyen la identificación temprana de los niños con síndrome de Usher, las estrategias de tratamiento, tales como el uso de implantes cocleares para la pérdida de la audición y estrategias de intervención para ayudar a retardar o detener el progreso de la RP.

investigadores, junto con colaboradores de las universidades de Nueva York e Israel, identificaron una mutación, denominada R245X, del gen PCDH15 que da cuenta de un gran porcentaje de tipo 1 El síndrome de Usher en la población judía Ashkenazi de hoy. (El término “Ashkenazi” describe a las personas judías que se originan en Europa del Este.) Sobre la base de este hallazgo, los investigadores concluyen que los bebés judíos Ashkenazi con pérdida auditiva bilateral, profunda que carecen de otra mutación conocida que causa la pérdida de la audición deben ser examinados para la mutación R245X .

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 98 a 4291; Actualizado en febrero de 2008