Síndrome de Usher

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El síndrome de Usher es un trastorno hereditario poco común que se caracteriza principalmente por la sordera debido a una alteración en la capacidad de los nervios auditivos de transmitir la información sensorial al cerebro (pérdida de audición sensorineual) acompañado de la retinitis pigmentosa, un trastorno que causa la pérdida progresiva de la visión. Los investigadores han identificado tres tipos de síndrome de Usher y debatido sobre la existencia de un cuarto tipo. La edad a la que aparece el trastorno junto con la gravedad de los síntomas que distingue a los diferentes tipos de síndrome de Usher. El síndrome de Usher se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. El cuarto tipo de posible síndrome de Usher se puede heredar como un rasgo genético ligado al cromosoma X.

Fundación de Lucha contra Blindnes; 7168 Columbia Gateway Drive, Suite 10; Columbia, MD 2104; Tel: (410) 423-060; Fax: (410) 872-057; Tel: (800) 683-555; TDD: (800) 683-555; E-mail: info @ FightBlindnes; Internet: http: //www.blindness; Faro Internationa; 111 E 59 ° S; New York, NY 10022-120; Tel: (800) 829-050; E-mail: info @ lighthous; Internet: http: //www.lighthous; Al oír la Salud foundatio; 363 Seventh Avenue, 10 de Flu; New York, NY 10016-390; Estado unido; Tel: (212) 257-614; Fax: (212) 257-613; Tel: (866) 454-392; TDD: (888) 435-610; E-mail: info @ hearinghealthfoundatio; Internet: http: // hearinghealthfoundation / hom; Retinitis pigmentosa Internationa; CORREOS. Box 90; Woodland Hills, CA 9136; Tel: (818) 992-050; Fax: (818) 992-326; Tel: (800) 344-487; E-mail: info @ rpinternationa; Internet: http: //www.rpinternationa; Asociación Nacional de Padres de Niños con Impedimentos Visuales (NAPVI; PO Box 31, Watertown, MA 02272-031; Tel: (617) 972 a 744; Fax: (617) 972-744; Tel: (800) 562-626; e-mail: @ NAPVI Perkin; Internet: http: //www.napv; Alexander Graham Bell Association para sordos y personas con problemas de Hearin; 3417 Volta Place N; Washington, DC 20007-277; Estado Unidos; Tel: (202) 337- 522; Fax: (202) 337-831; Tel: (866) 337-522; TDD: (202) 337 a 522; e-mail: info @ agbel; Internet: http: //www.agbel; Federación Nacional de Blin ; 200 East Wells Stree; Jernigan en Plac; Baltimore, MD 2123; Estados Unidos; Tel: (410) 659 a 931; Fax: (410) 685 a 565; e-mail: nfb @ nf; Internet: http://www.nf ; Society for Deaf los ni; 800 Florida Avenue N; 204; Washington, DC 20002-369; Tel: (866) 895 a 420; Fax: (410) 795-096; Tel: (800) 942 a 273; e-mail: asdc @deafchildre; Internet: http: //www.deafchildre; Fundación para la Blin; 2 Penn Plaz, suite 110, New York, NY 1012; Tel: (212) 502 a 760; Fax: (888) 545-833; Tel : (800) 232-546; TDD: (212) 502 a 766; e-mail: afbinfo @ af; Internet: http://www.af; Consejo de la Blin; 2200 Wilson Boulevar; Suite de 65; Arlington, VA 2220; Tel: (202) 467-508; Fax: (202) 465-508; Tel: (800) 424-866; E-mail: @ ac cartero; Internet: http: //www.acb; NIH / Instituto Nacional del Ojo; 31 Centro de D; MSC 251; Bethesda, MD 20892-251; Estado unido; Tel: (301) 496-524; Fax: (301) 402-106; E-mail: 2020@nei.nih.go; Internet: http://www.nei.nih.gov; NIH / Instituto Nacional de la Sordera y Otros trastorno de la comunicación; 31 Center Drive, MSC 232; Avenu comunicación; Bethesda, MD 20892-345; Tel: (301) 402-090; Fax: (301) 907-883; Tel: (800) 241-104; TDD: (800) 241-110; E-mail: nidcdinfo@nidcd.nih.go; Internet: http: //www.nidcd.nih.go; Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) Información Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Fundación Lucha contra la Ceguera (Canadá; 890 Yonge Street, 12 Flu; Toronto, Ontario, M4W 3P; Canad; Tel: 416 360 420; Fax: 416 360 006; Tel: 800 461 333; e-mail: info@ffb.c; Internet: http: // www. ffb.c; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Ángeles, CA 9002; Tel: (310) 264 a 082; Fax: (310) 264 a 476; e-mail: @ getinfo madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio ; ¡que les hagan foundatio; 1900 University Avenue, suite 10, East Palo Alto, CA 9430; Tel: (650) 462 a 317; Fax: (650) 462 a 314; e-mail: info @ letthemhea; Internet: http: // www.letthemhea; Academia de Audiolog; 11730 Plaza America Drive, suite 30, Reston, VA 2019; Tel: (703) 790 a 846; Fax: (703) 790-863; Tel: (800) 222 a 233; e-mail: infoaud @ Audiolog; Internet: http: //www.audiolog; Retina Internationa; Ausstellungsstrasse 3; CH-800; Zuric; Switzerlan; Tel: 41044444107; Fax: 41044444107; e-mail: christina.fasser@retina-internationa; Internet: http: //www.retina-internationa; Escuela Perkins para Blin; 175 Norte Beacon Stree; Watertown, MA 0247; Tel: (617) 924-343; Fax: (617) 926-202; E-mail: info @ Perkin; Internet: http: //www.Perkin; Consorcio Nacional de Sordo-Blindnes; El Instituto de Investigación de la Enseñanza; 345 N. Monmouth Avenu; Monmouth, OR 9736; Tel: (800) 438-937; Fax: (503) 838-815; Tel: (800) 438-937; TDD: (800) 854-701; E-mail: info @ nationald; Internet: http: //www.nationald; Coalición por el síndrome de Usher Researc; 1269 Stree principal; Concord, MA 0177; Tel: (978) 287-787; E-mail: m.dunning@le; Internet: http: //www.usher-syndrome

Este es un resumen de un informe de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Una copia del informe completo se puede descargar gratuitamente del sitio de NORD para usuarios registrados. El informe completo contiene información adicional incluyendo síntomas, causas, la población afectada, trastornos relacionados, estándar y terapias de investigación (si está disponible), y las referencias de la literatura médica. Para obtener una versión de texto completo de este tema, vaya a www.rarediseases y haga clic en Base de datos de las Enfermedades Raras en “Información sobre las Enfermedades Raras”.

La información proporcionada en este informe no está destinado para fines de diagnóstico. Se proporciona sólo para fines informativos. NORD recomienda que los individuos afectados buscan consejo o recomendación de sus propios médicos personales.

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Esta entrada de la enfermedad se basa en la información médica disponible a través de la fecha al final del tema. Dado que los recursos de NORD son limitados, no es posible mantener cada entrada en la base de datos de las Enfermedades Raras completamente actualizada y precisa. Por favor, consulte con los organismos enumerados en la sección de Recursos para obtener la información más reciente acerca de este trastorno.

Para obtener información y asistencia sobre enfermedades raras adicional, póngase en contacto con la Organización Nacional de Enfermedades Raras en el apartado de correos Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, teléfono (203) 744 a 0100, página web o correo electrónico www.rarediseases huérfano @ rarediseases

Última actualización: 5/11/200; Derechos de autor 1989, 1990, 1993, 1996, 1997, 1998, 1999, 2000, 2001, 2005 Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc.

 de la Organización Nacional de Enfermedades Raras

La sordera hereditaria – Retinitis Pigmentos; Retinitis pigmentosa y sordera congénita

Tipo de Usher; Usher tipo I; Usher tipo II; Tipo IV Usher